Генетики на пути раскрытия тайны синдрома внезапной детской смерти
Первые выводы ученых дают надежду, что они скоро смогут выявлять факторы риска, приводящие к такому синдрому
Каждый год в мире сотни детей умирают по невыясненным причинам, обычно во сне. Когда умирает ребенок, которому не исполнилось и года, это называют синдромом внезапной детской смерти (СВДС). Медики десятилетиями пытались узнать причину подобных смертей, и, кажется, наконец-то генетики начали находить ответы, сообщает портал Science Alert.
Американка Лора Гулд десятилетиями работала над секретом Синдрома внезапной детской смерти. После потери своего 15-месячного ребенка в 1997 году она вместе с неврологом из Нью-Йоркского университета учредила исследовательский центр SUDC Registry and Research Collaborative (SUDCRRC).
Специалисты этой ассоциации использовали базу данных для сравнения 124 результатов молекулярного сечения с генетическими данными родителей и смогли выявить потенциальную причину некоторых случаев СВДС. Так, ученые обнаружили восемь вариантов генов, связанных с эпилепсией, сердечной аритмией и расстройствами нервного развития. Известно, что шесть вариантов генов участвуют в передаче сигналов кальция, что позволяет сердечной мышце сокращаться, а нейронам – отправлять сообщения.
В большинстве случаев у родителей умерших детей не обнаружили тех же мутаций, а это значит, что они не были переданы ребенку. Кстати, исследователи говорят, что вероятность того, что у родителей будет двое детей с одним и тем же смертельным синдромом, невелика.
«Наше исследование является самым большим в своем роде на сегодняшний день, и первое, доказавшее, что существуют определенные генетические причины СВДС. Новые выводы о изменениях в генах будут собираться и анализироваться со временем, и впоследствии это позволит выявить ответственные механизмы возникновения СВДС», - говорит нейробиолог Ричард Циен.
В исследовании специально искали 137 генетических вариантов, связанных с сердечными заболеваниями и эпилепсией, поскольку это, кажется, и есть причиной большинства случаев СВДС. Ведь эти варианты в десять раз чаще встречаются среди случаев внезапной смерти.
Еще одно исследование, которое провела та же команда ученых, расширило данные. На этот раз они искали 294 потенциально смертельных генетических варианта в 352 случаях СВДС. В основе значительного числа смертей, где также были доступна информация о родителях, авторы нашли 37 вариантов генов, которые, вероятно, связаны с неврологическими, сердечными или системными заболеваниями.
Исследователи отмечают, что наличие вариантов патогенных генов «само по себе не определяет причинно-следственные связи», но эти выводы являются обнадеживающим началом для лучшей диагностики малышей и для потенциального определения факторов риска, приводящих к СВДС.
Напомним, из-за прививки против коронавируса менструация длится дольше.
