Генетики на шляху до розкриття таємниці синдрому раптової дитячої смерті
Перші висновки вчених дають надію, що вони скоро зможуть виявляти фактори ризику, які призводять до такого синдрому
Щороку у світі сотні дітей помирають з нез’ясованих причин, зазвичай уві сні. Коли помирає дитина, якій не виповнилося й року, це називають синдромом раптової дитячої смерті (СРДС). Медики десятиліттями намагалися дізнатися причину таких смертей, і, здається, нарешті генетики почали знаходити відповіді, повідомляє портал Science Alert.
Американка Лора Гулд десятиліттями працювала над секретом синдрому раптової дитячої смерті. Після втрати своєї 15-місячної дитини у 1997 році вона разом із неврологом з Нью-Йоркського університету заснувала дослідницький центр SUDC Registry and Research Collaborative (SUDCRRC).
Фахівці цієї асоціації використали базу даних для порівняння 124 результатів молекулярного розтину з генетичними даними батьків і змогли виявити потенційну причину деяких випадків СРДС. Так, вчені знайшли вісім варіантів генів, пов’язаних з епілепсією, серцевою аритмією та розладами нервового розвитку. Відомо, що шість варіантів генів беруть участь у передачі сигналів кальцію, що дозволяє серцевому м’язу скорочуватися, а нейронам – відправляти повідомлення.
У більшості випадків у батьків померлих дітей не виявили тих самих мутацій, а це означає, що вони не були передані дитині. До речі, дослідники кажуть, що ймовірність того, що у батьків буде двоє дітей з одним і тим же смертельним синдромом, невелика.
«Наше дослідження є найбільшим у своєму роді на сьогодні, та перше, яке довело, що існують певні генетичні причини СРДС. Нові висновки про генетичні зміни будуть накопичуватися та аналізуватися з часом, і згодом це дасть змогу виявити відповідальні механізми виникнення СРДС», - каже нейробіолог Річард Цієн.
У дослідженні спеціально шукали 137 генетичних варіантів, які пов’язані з серцевими захворюваннями та епілепсією, оскільки це, здається, і є причиною більшості випадків СРДС. Адже ці варіанти в десять разів частіше зустрічатися серед випадків раптової смерті.
Друге дослідження, проведене тією ж командою дослідників, розширило дані. Цього разу вони шукали 294 потенційно смертельні генетичні варіанти в 352 випадках СРДС. У підґрунті значної кількості смертей, де також були доступні дані батьків, автори знайшли 37 варіантів генів, які, ймовірно, пов’язані з неврологічними, серцевими або системними захворюваннями.
Дослідники відзначають, що наявність варіантів патогенних генів «сама по собі не встановлює причинно-наслідкових зв’язків», але ці висновки є обнадійливим початком для кращої діагностики малюків та для потенційного виявлення факторів ризику, які призводять до СРДС.
Нагадаємо, через щеплення проти коронавірусу менструація триває довше.
